Hoje o assunto é a Síndrome de Usher, uma doença genética hereditária que, além de afetar a audição, provoca a diminuição progressiva da visão. Essa síndrome é uma ciliopatia, que se caracteriza por alterações nos cílios de multiplos órgãos. Cílios são pequenas organelas parecidas com os cabelos que se projetam a partir das superfícies celulares e têm papéis diferentes dentro do corpo, incluindo o movimento das células e dos fluidos, função dos sentidos (visão, audição, gosto, olfato e tato) e reprodução sexual. No caso da síndrome de Usher, as alterações são majoritariamente auditivas e visuais.
Na retina, as mudanças genéticas relacionadas a síndrome de Usher provocam uma doença doença chamada de retinose pigmentar. Já fiz um post aqui no blog explicando todos os sintomas e características desta doença, e você pode acessá-la clicando aqui. (https://www.drhubervasconcelos.com/post/quais-os-sintomas-e-consequências-da-retinose-pigmentar)
Existem três tipos principais da Síndrome de Usher. O que as diferencia é principalmente o grau e o início da perda auditiva, presença ou não de problemas com equilibrio e a idade em que a retinose pigmentar se manifesta. Cada um desses tipos possui genes específicos que, quando alterados, manifestam a síndrome. Variações que fogem dessa classificação usual são comuns.
No que se refere à visão, os três tipos da síndrome se caracterizam pelas seguintes características:
Síndrome de Usher Tipo 1: Os problemas de visão geralmente surgem ainda na infância, com problemas com visão noturna. O paciente também vai perdendo a visão periférica progressivamente.
Síndrome de Usher Tipo 2: A "cegueira noturna" surge um pouco mais tarde, na adolescência. O paciente vai perdendo a visão gradativamente também a partir da adolescência (ou na idade adulta), em virtude da retinose pigmentar. Esta perda de visão, na maioria dos casos, não provoca cegueira total, essa podendo ocorrer em idades mais avançadas.
Síndrome de Usher Tipo 3: Assim como na Tipo 2, a cegueira noturna começa na adolescência, podendo ocorrer cegueira total na fases avançadas por conta da retinose pigmentar. Nesse tipo, as alterações auditivas podem ser progressivas, sendo um diferencial.
Diagnóstico e tratamento
Um passo importante para o diagnóstico da Síndrome de Usher nos estágios iniciais é o teste da orelhinha logo quando a criança nasce. Ele não indica a síndrome, mas, quando detectada a surdez, o médico pode indicar algum teste genético para dar mais detalhes e, aí sim, descobrir se há alterações genéticas relacionadas a Síndrome de Usher. O teste da orelinha pode não apresentar alterações auditivas ja que essas podem ser mais tardias.
Apesar de não haver cura para a Síndrome de Usher, é possível tratar os sintomas das doenças associadas bem como adaptar a rotina. Por exemplo, no caso de quem tem retinose pigmentar, pode-se tratar alterações secundárias, como catarata e edema macular, quando estes aparecem, ou ainda utilizar óculos de sol especiais para melhorar a visão e diminuir sintomas de fotofobia em lugares muito iluminados. Tratamentos genéticos do quadro de retinose pigmentar relacionada à alguns genes causadores de síndrome de Usher estão em estudo, e podem ser alternativas viáveis para um futuro próximo.
É importante fazer o acompanhamento médico para que as intervenções, quando possíveis, sejam feitas o quanto antes, preservando o máximo da visão e, consequentemente, dando mais qualidade de vida para quem tem a Síndrome.