A coroideremia é uma uma doença genética caracterizada pela degeneração da retina e coroide, uma fina camada vascular que fica entre a retina e a esclera. Essa degeneração causa perda progressiva da visão.
Existem alguns sintomas iniciais, como a diminuição da visão noturna e da visão periférica. À medida em que a doença avança, a visão central é afetada, podendo levar à cegueira. A progressão da corideremia ocorre ao longo de toda a vida do indivíduo, mas cada pessoa com esta doença pode ser afetada em um grau diferente.
No início dos sintomas, a coroideremia é muito semelhante à retinose pigmentar, por conta da cegueira noturna e da perda visão periférica. As diferenças entre uma doença e outra só podem ser descobertas por meio da avaliação médica oftalmológica.
Quando há histórico familiar de coroideremia, é fundamental que todos os membros da família façam o devido acompanhamento com o médico oftalmologista, para monitorar o possível aparecimento da doença. Além disto, é importante que a família também entenda os riscos de que outras gerações possam ser acometidas pela coroideremia, já que trata-se de uma doença genética.
A Coroideremia é uma doença que afeta só os homens?
O gene que carrega a coroideremia está localizado no cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X e um deles não sofreu mutação, as chances da doença se manifestar em mulheres são menores e geralmente os sintomas mais brandos, pois trata-se de uma doença recessiva. No entanto, as podem transmitir o cromossomo X mutado para as filhas e obrigatoriamente par seus filhos.
No caso dos homens, todos apresentarão sintomas. Como o cromossomo que é passado para os filhos é o Y, a doença não é passada para os meninos. As filhas de homens acometidos serão, obrigatoriamente, carreadoras do cromossomo X alterado.
O acompanhamento oftalmológico é fundamental. Exames são necessários para que se documente a velocidade de progressão da doença, além de avaliar a adaptação de meios opticos e não opticos mais adequados à realidade de quem sofre com esta perda progressiva da visão. Tratamentos genéticos estão em fase avançada de pesquisa e em breve podem estar disponíveis para uso clínico.