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  • Dr. Huber Vasconcelos

Quais os sintomas e consequências da Retinose Pigmentar?





"Retinose Pigmentar” é o nome usado para determinar um grupo doenças hereditárias relacionadas a variantes em genes específicos que provocam a degeneração gradual das células fotorreceptoras da retina. Estas células, os cones e bastonetes, são responsáveis por transformar o que vemos em sinais elétricos que são enviados ao cérebro. Com a degeneração, a pessoa com retinose pigmentar, aos poucos, vai perdendo essa capacidade e parando de enxergar.


Segundo dados do Conselho Brasileiro de Oftalmologia, uma em cada 5 mil pessoas possui retinose pigmentar.


Existem aqueles indivíduos que têm retinose pigmentar de forma isolada, somente nos olhos, mas também há aqueles que sofrem esta degeneração em associação com doenças sistêmicas, como nos casos de Síndrome de Usher, Síndrome de Bardet-Biedl, Doença de Refsum, Ataxia espinocerebelar tipo 7, dentre outras doenças que discutiremos posteriormente em nossos textos. Desta forma, a perda da visão pode vir associada com outras alterações, como obesidade, perda auditiva, problemas renais, dentre outras.


O principal sinal de alerta que pode indicar que a pessoa sofre de retinose pigmentar é a perda/disfunção da visão noturna, já que, como os bastonetes são afetados mais precocemente, as células tornam-se incapazes de responder a estímulos luminosos no escuro. Outros sintomas importantes são: aparecimento de catarata precoce, perda da visão periférica, edema na região central da retina, dentre outros. Estes sintomas podem surgir ainda na infância ou adolescência, e vão se agravando à medida em que o tempo passa.


Os danos causados pela retinose pigmentar, no que se refere à degeneração das células retinas, não têm cura até esse momento. Quanto mais precoce for feito o diagnóstico, melhores são as chances de um diagnóstico genético adequado e de uo acompanhamento preciso das possíveis alterações associadas. Apesar de não ter um tratamento que recupere as células degeneradas, problemas associados como catarata, edema macular e alterações vasculares específicas podem ser tratados. Há também pesquisas avançadas que indicam que a terapia gênica ocular pode contribuir no tratamento da retinose pigmentar, assim como já acontece para um tipo específico de Amaurose Congênita de Leber, uma degeneração ocular mais precoce que será discutida em outro texto


O melhor caminho para o diagnóstico precoce é consultar o seu médico oftalmologista regularmente. Isso porque é possível realizar diagnóstico clínico da doença em si e de alterações associadas com um exame clínico oftalmológico completo. Diante de qualquer sinal diferente, o oftalmologista pode pedir exames complementares, como OCT, Campo Visual, Autofluoresceinografia, ERG de campo total, dentre outros, para ajudar no diagnóstico da retinose pigmentar.

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