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  • Dr. Huber Vasconcelos

SÍNDROME DE MARFAN E A SAÚDE DOS OLHOS

A síndrome de Marfan é uma doença genética autossômica dominante do tecido conjuntivo, e atinge, na maioria dos casos, os aparelhos cardiovascular, musculoesquelético e ocular.





Denomina-se autossômica dominante porque torna-se necessário apenas uma mutação em um dos alelos para que ocorram as manifestações clínicas. Várias pessoas acometidas na mesma família reforçam esse dado.


Por muito tempo os pesquisadores buscaram uma correlação entre os sistemas atingidos pela síndrome. Em meados da década de 1980, eles descobriram a existência de uma proteína denominada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos e está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, além da camada interna das artérias.


A mutação genética leva a produção de quantidades inadequadas dessa proteína, acarretando o surgimento dos principais sinais e sintomas da condição. Na população com Síndrome de Marfan, há uma deficiência no gene FBN1 que afeta a produção da proteína fibrilina, formadora de uma estrutura chamada microfibils na matriz extracelular. Ela é necessária para a manutenção da elasticidade de ossos, músculos e lente dos olhos, por ser componente importante do tecido conectivo.


No que diz respeito à saúde dos olhos, a Síndrome de Marfan é responsável por anomalia angular que pode provocar glaucoma, descolamento da retina, hipoplasia do dilatador da pupila, defeitos da transiluminação periférica da íris, córnea plana, estrabismo e instabilidade zonular com deslocamento do cristalino (ectopia lentis)


Se não tratada adequadamente, a condição pode trazer danos irreversíveis para a saúde. O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar que inclui um oftalmologista.

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