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  • Dr. Huber Vasconcelos

Saiba mais sobre a AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER

As distrofias retinianas fazem parte de um grupo de doenças hereditárias (transmitidas de pais para filhos) que estão relacionadas a uma importante disfunção dos fotorreceptores (cones e/ou bastonetes) e/ou coróide. A mais conhecida delas é a Retinose Pigmentar (já fiz um post sobre esta doença). Outras distrofias retinianas hereditárias e que se manifestam na infância são mais raras e de difícil diagnóstico.


Uma delas é a Amaurose Congênita de Leber (ACL). Normalmente, ocorre uma perda de visão desde o nascimento, e por isso a ACL, em comparação com outras degenerações de retina, é considerada de início precoce e com grande grau de perda visual. É uma doença genética transmitida com padrão autossômico recessivo na maioria das vezes, ou seja, só se manifesta se existir dois genes recessivos originados da combinação de genes dos pais do indivíduo.


Os sintomas aparecem logo nos primeiros meses de vida, com uma baixa acuidade visual, quando os pais percebem que a criança não responde bem aos estímulos visuais, possuem fotofobia (não conseguem abrir os olhos em ambientes claros), cegueira noturna, coçam muito os olhos, além de movimentar os olhos para baixo e para cima ou para os lados de maneira involuntária e anormal (nistagmo). A gravidade da perda da visão varia de criança para criança e depende da base genética da doença. A doença é progressiva e a perda de visão completa acontece com o passar dos anos.





Um dos tratamentos mais estudados para a ACL é a terapia gênica. O desafio está ligado, principalmente, à variedade de genes causadores desta doença e da diferença entre eles em termos de gravidade do acometimento visual e atividade bioquímica na retina humana. A terapia genética desenvolvida para um determinado gene fica restrita à pacientes que possuem alteração genética específica naquele gene. Os avanços em pesquisas estão cada vez maiores buscando novas descobertas que permitam conhecer o gene causador de cada caso, melhorando as possibilidades de tratamento.


Dentre esse grupo de doenças, um tipo causado por mutação bialélica no gene RPE65 possui tratamento aprovado nos EUA e na Europa e, em breve, teremos acesso ao voretigene neparvovec (nome da medicação) para tratar pacientes com essa condição.

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