Algumas doenças degenerativas que afetam a retina e a mácula, como a Denegeração Macular Relacionada à Idade (DMRI), por exemplo, acometem pacientes em idade mais avançada, acima dos 50 anos. Porém, no caso da Doença de Stargardt, também conhecida como Distrofia Macular de Stargardt, crianças e jovens são os mais afetados.
Este tipo de distrofia é classificado como a manifestação mais comum de degeneração macular juvenil congênita, ou seja, o indivíduo já nasce com ela. Ela está associada a alterações genéticas, principalmente no gene ABCA4 . Os pacientes que possuem a Doença de Stargardt sofrem com a perda de visão progressiva, devido a degeneração dos fotorreceptores na região macular e, em alguns casos, em toda a retina.
A mácula é a região da retina responsável pela visão central e que nos permite desempenhar as atividades básicas do nosso dia a dia, como assistir televisão, mexer no celular, ler... Com a perda de fotorreceptores nessa região, a visão central e de detalhes é afetada. E esta é a principal queixa que faz com que os pais levem os seus filhos ao oftalmologista.
Em determinados casos, as crianças demoram anos para manifestarem esta perda da visão. Como os fotorreceptores também são os responsáveis pela percepção das cores, pacientes com a Doença de Stargardt também podem apresentar dificuldades para distinguir as cores.
Durante a avaliação oftalmológica, o retinológo consegue identificar manchas/pontos amarelados na mácula e no polo posterior da maioria dos pacientes. Essas alterações são depósitos no EPR (uma camada da retina) de um produto oriundo do metabolismo retiniano, denominado A2E, um dímero de vitamina A e principal componente da lipofuscina, um marcador de degeneração celular. O acúmulo desse material forma as manchas amareladas, chamadas de flecks, e que estão presentes em grande parte dos casos de doença de Stargardt.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento com um retinólogo é importante nesses casos. Orientar o paciente a evitar a ingestão de suplementos que contenham vitamina A, fazer o acompanhamento da progressão degeneração macular, prescrever meios óticos para adaptação à leitura e ao ato de dirigir são algumas das medidas possíveis que o oftalmologista, junto com sua equipe multidisciplinar, podem fazer para ajudar o paciente. Não há um tratamento aprovado para a doença de Stargardt até a presente data, mas vários estudos promissores estão em andamento e podem vir a beneficiar os pacientes com essa doença.