A Doença de Best, também chamada de distrofia macular viteliforme, é uma degeneração macular causada por fatores hereditários, tipicamente com caráter autossômico dominante relacionado a alterações gene BEST1 . Variações patogênicas (mutações causadoras de doença) nesse gene estão também relacionadas a outras alterações retinianas como alguns tipos de retinose pigmentar, ADVIRC, Best recessivo, dentre outras condições que serão discutidas em outro momento.
A doença recebeu este nome em homenagem a quem a descreveu pela primeira vez, em 1905. Ela é caracterizada pelo aparecimento de uma lesão amarelada no epitélio pigmentado da retina (EPR) que se assemelha à gema do ovo. Porém, por meio de exames específicos e a depender da fase da doença, podem ser encontrados outros tipos de sinais, desde um pequeno ponto amarelo ou até mesmo uma cicatriz coriorretiniana.
Normalmente, os primeiros sintomas se manifestam ainda na primeira década de vida, mas mesmo com a presença de uma lesão, alguns pacientes demoram vários anos para ter queixa de acuidade visual, sendo a visão central a mais afetada.
O principal exame oftalmológico usado para a confirmação do diagnóstico da Doença de Best é o Eletrooculograma, que avalia a diferença de potência entre a córnea, que é eletropositiva e o epitélio pigmentado da retina, que é eletronegativo. Esse exame, por sua especificidade e difícil acesso, é cada vez menos usado. Atualmente, a correlação entre manifestações clínicas, história familiar e teste genético adequado, é a maneira mais assertiva na busca de um diagnóstico adequado da doença.
Ainda não há um tratamento específico para a doença de BEST. Algumas complicações relacionadas, como a neovascularização retiniana, são tratáveis, o que torna o seguimento oftalmológico desses pacientes essenciais.
Muitos estudos estão sendo feitos com o objetivo de encontrar futuro tratamento genético para os pacientes com essa doença.