A doença falciforme é uma doença hereditária caracterizada por uma alteração dos glóbulos vermelhos, um dos tipos de células do sangue. Devido ao formato alterado destas células, elas carregam menos oxigênio e se rompem mais facilmente, provocando a anemia.
A doença é causada por mutação no gene HBB , o qual fornece informações para a formação de parte da hemoglobina (a beta-globulina). Várias versões da beta-globina resultam de diferentes mutações no gene HBB. Uma mutação particular do gene HBB produz uma versão anormal da beta-globina conhecida como hemoglobina S (HbS). Outras mutações no gene HBB levam a versões anormais adicionais da beta-globina, como a hemoglobina C (HbC) e a hemoglobina E (HbE). As mutações no gene HBB também podem resultar em um nível anormalmente baixo de beta-globina; esta anormalidade é chamada de talassemia beta, uma outra doença que não falaremos hoje.
Em pessoas com doença falciforme, pelo menos uma das subunidades da betaglobina na hemoglobina é substituída pela hemoglobina S. Na anemia falciforme (também chamada de anemia falciforme homozigótica), que é a forma mais comum de anemia falciforme, a hemoglobina S substitui ambas as subunidades da betaglobina na hemoglobina. Em outros tipos de anemia falciforme, apenas uma subunidade de beta-globina na hemoglobina é substituída pela hemoglobina S. A outra subunidade de beta-globina é substituída por uma variante anormal diferente, como a hemoglobina C. Por exemplo, pessoas com anemia falciforme SC (HbSC) têm moléculas de hemoglobina com hemoglobina S e hemoglobina C em vez de beta-globina.
A doença falciforme se manifesta através de diversos sinais e sintomas que atingem variadas partes do nosso corpo. Nos nossos olhos, a complicação mais séria que pode ocorrer em decorrência da anemia falciforme é na retina. A doença pode levar à formação de áreas isquêmicas e com formação secundária de neovasos, ou seja, vasos anormais no fundo do olho, que podem ocasionar hemorragia vítrea ou até mesmo descolamento de retina.
Muitas vezes, estas doenças apresentam sintomas silenciosos por muitos anos. Por isso, pacientes com doença falciforme devem manter as consultas de rotina em dia com o oftalmologista para o rastreio de qualquer alteração. Quanto mais cedo for feito o diagnóstico de um problema na retina, maiores sao as chances de tratamentos precidos e menores são as chances da perda irreversível da visão.